Imunodeficiências primárias e secundárias: do padrão de infecção ao braço do sistema imune e à conduta de investigação
Em 30 segundos
Infecção recorrente tem muitas causas que não são defeito imune; quando é, o padrão de local, agente e idade aponta o braço que falhou (anticorpos, linfócitos T, fagócitos), e o espectro das deficiências de anticorpos vai da agamaglobulinemia grave à deficiência seletiva de IgA, em geral assintomática.
Escopo e método deste resumo
Infecção recorrente tem muitas causas que não são defeito imune; quando é, o padrão de local, agente e idade aponta o braço que falhou (anticorpos, linfócitos T, fagócitos), e o espectro das deficiências de anticorpos vai da agamaglobulinemia grave à deficiência seletiva de IgA, em geral assintomática. A unidade ensina a investigar pelo braço, as faixas de IgG que decidem a reposição segundo o consenso brasileiro e por que a hipogamaglobulinemia por perda proteica não é imunodeficiência primária. Doses, complemento, genética e tratamento definitivo ficam fora.
Material educacional escrito com apoio de IA e conferido por revisão automatizada, sem revisão médica nomeada. Não substitui o livro-texto nem orientação clínica.
Este é um resumo curto
A unidade tem pouco texto explicativo porque ela trabalha com cartões e perguntas. O estudo completo, com as perguntas e a avaliação, está no app.
Essencial
- Infecção que se repete é comum e, na maioria das vezes, não é defeito do sistema imune: exposição (creche, irmãos), atopia, refluxo, alterações anatômicas e doenças crônicas explicam a maior parte. Numa série de crianças com infecção respiratória recorrente, só cerca de uma em dez tinha erro inato da imunidade
- A causa anatômica ou mecânica deixa uma assinatura: a infecção volta sempre no mesmo lugar. O defeito imune, que é sistêmico, em geral não se restringe a um só sítio
- Quando se suspeita de defeito imune, a pergunta clínica é qual braço falhou. O local, a recorrência, o agente, a resposta ao tratamento, a idade de início e as manifestações associadas apontam o setor da imunidade mais provável, e é esse setor que se avalia primeiro
- Defeito de anticorpos: o recém-nascido é protegido pela IgG da mãe, de modo que o quadro costuma aparecer só depois que ela é catabolizada; sem anticorpo que opsonize, as bactérias encapsuladas do trato respiratório, das articulações e das meninges é que passam a causar infecção
- Defeito de linfócitos T ou combinado: a falha não poupa a imunidade humoral, porque o linfócito B depende do T para receber sinais; a apresentação é muito variável, de infecções sinopulmonares bacterianas e diarreia a infecções oportunistas por micobactérias e fungos, e é mais grave nas imunodeficiências combinadas graves, em que as infecções começam antes dos 6 meses de idade, com baixo ganho de peso
- Defeito de fagócitos: o número ou a função do neutrófilo falha, e o que aparece são infecções cutâneas de repetição e abscessos profundos por micro-organismos catalase-positivos. E o erro inato pode nem se manifestar por infecção: autoimunidade, inflamação, linfoproliferação e neoplasia também entram, e imunodeficiências podem ser secundárias a infecções, fármacos, doenças crônicas e distúrbios nutricionais
Na clínica
- Menino com agamaglobulinemia ligada ao X (defeito da tirosina-quinase de Bruton), no primeiro ou segundo ano de vida · Os linfócitos B quase não existem no sangue (menos de 1 a 2%), com T em número normal, e não há imunoglobulina de nenhuma classe; as infecções por bactérias encapsuladas começam no primeiro ano, e enterovírus e Giardia aparecem no intestino. · O defeito é intrínseco à linhagem B e se dá na diferenciação na medula óssea; sem linfócito B maduro não há plasmócito, e nenhuma classe de imunoglobulina é produzida.
- Adulto jovem com imunodeficiência comum variável, com IgG e IgA, ou IgM, baixas e falha de resposta a vacinas · A doença é de início tardio, com número de linfócitos B normal ou baixo, e uma parte dos pacientes, de um quarto à metade, apresenta autoimunidade ou inflamação além das infecções sinopulmonares. · A célula B existe, mas não se diferencia em plasmócito secretor de imunoglobulina nem em célula de memória com troca de classe, processo que depende de coestimulação adequada.
- Adulto com deficiência seletiva de IgA, com IgG e IgM normais · Dois terços não têm sintoma; os que adoecem têm alergia, infecções sinopulmonares e de mucosas e doenças gastrointestinais, e podem ter autoimunidade. · Falta apenas uma classe de imunoglobulina, enquanto IgG e IgM estão normais; o defeito é restrito, e por isso muitos pacientes têm poucas infecções ou nenhuma.
- Lactente com hipogamaglobulinemia transitória da infância · A IgG está baixa para a idade, com possível queda de IgA e IgM, e volta ao normal sozinha, em geral antes dos 3 anos; a maioria permanece assintomática, e a resposta às vacinas costuma estar preservada. · O defeito é um atraso, não uma ausência: a produção de anticorpos volta ao normal sozinha, e a resposta às vacinas costuma estar intacta.
Teste-se antes de seguir
Um homem de 49 anos é avaliado por três pneumonias e sinusites de repetição em 18 meses. O hemograma é normal, a IgG sérica está reduzida, com IgA e IgM no limite inferior da referência, e a citometria mostra linfócitos B e T em número normal. Há dois anos tem edema progressivo de pálpebras e pernas, urina espumosa, albumina sérica muito baixa e colesterol elevado; a biópsia renal mostrou nefropatia membranosa. Não usa medicamento que afete a imunidade, a sorologia para HIV é negativa e não há esplenomegalia nem adenomegalia. Um residente quer registrar imunodeficiência comum variável. Qual é a interpretação mais adequada?
A resposta fica na Avaliação, sem spoiler aqui.
Responder na AvaliaçãoFontes (6)
- Pinto-Mariz F. Failure of immunological competence: when to suspect? J Pediatr (Rio J). 2021;97 Suppl 1:S34-S38.
approximately 50% of patients with recurrent respiratory infection are healthy, 30% are atopic, 10% have IEI, and 10% have a chronic disease.
- Grumach AS, Goudouris ES. Inborn Errors of Immunity: how to diagnose them? J Pediatr (Rio J). 2021;97 Suppl 1:S84-S90.
allow directing the immune response sector most likely to be affected, which should be primarily evaluated.
- Vilela MMDS. Human Inborn Errors of Immunity (HIEI): predominantly antibody deficiencies (PADs): if you suspect it, you can detect it. J Pediatr (Rio J). 2021;97 Suppl 1:S67-S74.
XLA diagnosis accounts for male patients with onset of recurrent infections most often during the first year of life, when transferred maternal IgG has been catabolized and the mother stops breastfeeding.
- Aranda CS, Guimarães RR, Pimentel MGP. Combined immunodeficiencies. J Pediatr (Rio J). 2021;97 Suppl 1:S39-S48.
Compared to other IEIs, infections start before 6 months of age and are normally associated with low weight-height gain in SCIDs.
- Barreto ICDP, Barreto BAP, Cavalcante EGDN, Condino Neto A. Immunological deficiencies: more frequent than they seem to be. J Pediatr (Rio J). 2021;97 Suppl 1:S49-S58.
the main secondary changes in the immune system triggered by infections (with emphasis on COVID-19), drugs, chronic diseases, metabolic and nutritional disorders were identified
- Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Cunningham-Rundles C, Franco JL, Holland SM, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022;42(7):1473-1507.
IEI present clinically as increased susceptibility to infections, autoimmunity, autoinflammatory diseases, allergy, bone marrow failure, and/or malignancy.
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